46歲男子因身體和四肢劇烈抖動生活無法自理，且家族中多人有頭抖或身體扭動的癥狀。細(xì)心的醫(yī)生追根究底，最終借助基因檢測，發(fā)現(xiàn)這是一種罕
46歲男子因身體和四肢劇烈抖動生活無法自理，且家族中多人有頭抖或身體扭動的癥狀。細(xì)心的醫(yī)生追根究底，最終借助基因檢測，發(fā)現(xiàn)這是一種罕見的遺傳性疾病。》》》推薦閱讀：一箱快遞藏近8公斤高純度海洛因 取件人：我不知道是啥東西
陜西省人民醫(yī)院派駐渭南市第一醫(yī)院對口支援醫(yī)生侯辰介紹，患者張師傅來就診時，身體總是在劇烈抖動。張師傅說自己33歲出現(xiàn)痙攣性斜頸，近年來四肢和身體總是不由自主劇烈抖動，生活已不能自理。張師傅說父親、兄長、姐姐均有頭抖或肢體扭動的癥狀。這些年來因家中多人患病，生活貧困。
憑著職業(yè)敏感，侯辰意識到這不是一位普通肌張力障礙患者，可能存在基因遺傳異常。隨后，侯辰將患者情況匯報給省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)三科主任李銳，會診后李銳初步判斷這位患者患上了一種罕見的基因突變導(dǎo)致的疾病——遺傳性肌陣攣-肌張力障礙。如果不確診，將會影響到家族后代健康。但基因檢測價格昂貴，不在醫(yī)保報銷范圍之內(nèi)，患者家庭難以承受。
北京一家公司得知這一情況，決定免費為患者家族所有成員進行全基因組外顯子精準(zhǔn)測序。醫(yī)療機構(gòu)一共檢測了張師傅家族17名成員，結(jié)果顯示7人攜帶可能致病的突變基因。李銳說，這個遺傳疾病男女性后代患病概率均為50%，目前無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前遺傳學(xué)篩查，才能從根本上杜絕這個家族出生更多攜帶致病基因的患者。
